Nous mettons à votre disposition un ensemble de ressources pour mieux comprendre le syndrome MED13L et naviguer dans l'univers des maladies rares.
Une pathologie est définie comme rare lorsqu'elle affecte moins d'une personne sur 2 000, nécessitant ainsi une approche spécifique pour le diagnostic, le traitement et la coordination des soins. En France, ces pathologies constituent un enjeu majeur de santé publique, avec plus de 7 000 maladies rares identifiées touchant environ 3 millions de personnes, soit 4,5% de la population.
50%
touchent des enfants de moins de 5 ans
80%
sont d'origine génétique
9%
entraînent une perte totale d'autonomie
Les maladies rares sont généralement sévères, chroniques et évolutives. Elles impactent significativement la qualité de vie, avec un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas. Le terme "maladie orpheline" désigne spécifiquement une pathologie rare sans traitement efficace connu.
N'hésitez pas à contacter notre équipe. Nous sommes là pour vous guider et vous orienter vers les solutions adaptées à votre situation.
Nous contacter