Depuis 2018, l'association MED13L SYNDROME agit pour rassembler les familles concernées, soutenir la recherche, et sensibiliser les professionnels de santé. Ensemble, nous construisons un avenir plus solidaire et plus éclairé autour du syndrome MED13L.
Créée en mars 2018 par trois familles de Paris et Nantes, l'association est née d'un besoin vital : sortir de l'isolement, comprendre le syndrome MED13L et soutenir les avancées scientifiques.
Faire connaître le syndrome MED13L
Rassembler les familles en France et à l'international
Soutenir les chercheurs qui travaillent sur cette anomalie génétique rare
Chaque jour, nous renforçons les liens entre les familles, les professionnels de santé et les chercheurs.
Créé en 2020, il veille à la rigueur scientifique et oriente les choix stratégiques de l'association.
Il est composé de praticiens et chercheurs européens reconnus pour leur expertise sur le syndrome MED13L :
Dr Jamal Ghoumid
Co-président – Généticien, CHRU Lille
Thomas Smol
Co-président – Généticien, CHRU Lille
Dr Roseline Caumes
Pédiatre, CHRU Lille
Dr Johnny Bou Rouphael
Chercheur, Institut du Cerveau (Paris)
Avec le soutien du Pr Jean-Louis Mandel, ancien directeur de l'IGBMC (Université de Strasbourg).
L'association est portée par une équipe engagée et soudée :
Parce que l'union fait la force, nous encourageons les familles à se regrouper pour échanger, se soutenir, et participer aux avancées de la recherche.
