L’ASSOCIATION
Notre mission
Notre organisation
L’Association MED13L SYNDROME a vu le jour en mars 2018 à l’initiative de trois familles de Paris et Nantes qui, ensemble, ont décidé de faire connaitre le syndrome MED13L, de rassembler les familles partout dans le monde et de soutenir les chercheurs travaillant sur cette rare anomalie génétique
Reconnue comme association de patients par ORPHANET
Association Loi 1901 d’intérêt général. Identification R.N.A.
W442019482 parue au JO du 31/03/2018
contact@med13lsyndrome.eu
L’Association est pilotée par :
CONSEIL SCIENTIFIQUE
Son rôle est de conseiller et d’orienter les stratégies de recherche et de prise en charge thérapeutique.
Dr Thomas Smol, Dr Jamal Ghoumid et Dr Roseline Caumes
CHRU de Lille—Pôle de biologie pathologie génétique
Avec le soutien de
Pr Jean-Louis Mandel, Président Fondation Maladies Rares et fondateur de la Plateforme participative Genida.
CONSEIL D’ADMINISTRATION
Françoise Ropert Conquer, Présidente
Sabrina Boutros, Vice Présidente
Loic Laudet, Trésorier
Melanie Juhel, Secrétaire
Philippe Pupin, Vice-Trésorier
Elsa Reveillère
Bénédicte Caulier
Sophie Salija
Delphine Facon
Marion Ledunois
Damien Sueur
