Dr Thomas Smol est médecin généticien et doctorant de l’Institut de Génétique de Lille. Avec son tuteur de thèse, Jamal Ghoumid, il assure depuis 2016, la responsabilité de référence nationale pour la partie moléculaire de MED13L. Ils assurent, pour les patients de France et d’Europe, des aides à l’interprétation des résultats et des phénotypes.

L’écosystème de la structure de recherche est l’ensemble des centres suivants :

·         EA7364 RADEME

·         Maladies rares du développement embryonnaire et du métabolisme

·         CHU Lille Institut de Génétique Médicale, dont hôpital Jeanne de Flandre avec

o    l’unité de Cytogénomique des anomalies du développement et des Déficiences Intellectuelles,

o   Le centre de référence maladies rares – anomalies du développement

Les méthodes de diagnostic suivantes sont appliquées aux prélèvements (prises de sang) qui arrivent sur le centre universitaire, En lien avec les filières NeuroDev (réseau de santé de pédiatres de la région) et Défiscience.

·         Caryotype

·         CGH array ACPA

·         X fragile

·         Séquençage haut debit

Concernant MED13L, tout prélèvement de peau en France devrait parvenir jusqu’à Dr Thomas Smol. 

En 2019-20, Dr Jamal Ghoumid étudie les interactions protéiques de MED13L, dans le laboratoire de Nadad AHITUV, University of California San francisco, https://pharm.ucsf.edu/ahituv .

Une communication a été présentée par Dr Thomas Smol lors des Assises de la Génétique Médicale et Humaine en janvier 2018 à Nantes et une nouvelle sera présentée aux Assises de la Génétique en janvier 2020 à Tours