Après des années d'errance médicale pour de nombreuses familles, connaitre l'origine du handicap est un cap essentiel à franchir pour aller de l'avant.

LE SYNDROME MED13L, c'est quoi?

Le gène MED13L est situé sur le chromosome 12, location 12q24.21

La protéine codée par ce gène est une sous-unité du complexe Mediator, un grand complexe de protéines qui fonctionne comme un coactivateur pour la plupart des gènes transcrits par l'ARN polymérase II. La protéine codée est impliquée dans le développement précoce du cœur et du cerveau.

Une simple anomalie du gène, déletion, duplication, changement ou inversion de code  a des effets délétères sur le développement du foetus.  

On parle alors de syndrome qui regroupe un ensemble de particularités  telle que déficience intellectuelle, associée ou non à des troubles du spectre autistique, retard global du développement, difficulté de langage et de l'apprentissage, hyppotonie. Il peut y avoir aussi d'autres pathologies associées: épilepsie, hypermétropie,  sensibilité visuelle accrue au soleil, troubles de l'équilibre, adduction du pied plus ou moins sévère. Le tableau clinique n'est pas définitif car les rares données ne sont pas toutes répertoriées . Ce sont des enfants et adultes  gentils, souriants, sensibles et très affectueux en général. 

A ce jour, environ 250 familles sont en réseau dans le monde, (80% en Amérique du Nord, 20% en Europe, 2% en Amérique du Sud) mais on peut estimer logiquement que le nombre de cas est beaucoup plus important.

Il y a encore 5 ans, ce syndrome n'était pas ou très peu connu. C'est le séquençage haut débit de l'ADN qui a permis de mettre en évidence cette anomalie, comme de nombreuses autres anomalies génétiques d'ailleurs. Les cas rapportés concernent donc des enfants. La plupart des adultes ne sont pas diagnostiqués.

Des recherches spécifiques sont actuellement menées, notamment en France, à Lille.

0

 .